Atrofia Muscular Espinhal

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A atrofia muscular espinhal (AME), também denominada amiotrofia muscular espinhal, consiste em uma patologia genética degenerativa, que afeta as células do corno anterior da medula, resultando em fraqueza e atrofia muscular caracterizada por problemas nos movimentos voluntários.
Estima-se que a AME de início durante a infância afete 1 indivíduo para cada 10.000 nascidos vivos e, que se inicia na idade adulta, 1 para cada 100.000 nascidos vivos.
Esta doença é genética de herança autossômica recessiva, ou seja, para que o filho seja portador da AME é preciso que ambos os pais portem o gene responsável pela desordem.
Existem quatro tipos distintos da AME, que são:

Tipo I, AME infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann;
Tipo II ou AME intermediária;
Tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelbert-Welander;
Tipo IV ou AME adulta.

Tipo I ou AME infantil (doença de Werdnig-Hoffmann)

Esta forma da doença manifesta-se intra-útero ou durante os primeiros meses de vida. Trata-se da forma mais grave de AME, caracterizando-se, no feto, por movimentos fetais diminuídos, e no recém-nascido, por acometer desde as células do corno anterior da substância cinzenta da medula espinhal até o próprio músculo.
Tipicamente, os pacientes não ultrapassam os três anos de vida, sendo a principal causa dos óbitos o comprometimento do desenvolvimento do sistema respiratório. Além disso, as crianças também apresentam dificuldade de sentar sem apoio, em decorrência da marcada fraqueza muscular distal e proximal, apresentando um afundamento do osso esterno.
Outras manifestações incluem:

Dificuldade de deglutição e sucção;
Pernas mais fracas do que os braços;
Aumento da suscetibilidade a infecções respiratórias;
Acúmulo de secreções nos pulmões e garganta.

Tipo II ou AME intermediária

Neste tipo de AME os sintomas aparecem entre seis meses a dois anos de idade. As alterações são menos severas e a evolução do quadro é mais vagarosa. Algumas crianças chegam a permanecer sentadas, quando colocadas nessa posição e, em certos casos, podem até conseguir andar com apoio.

Tipo III ou AME juvenil (doença de Kugelbert-Welander)

As manifestações clínicas costumam surgir entre dois a 17 anos de idade, caracterizando-se pelo comprometimento dos membros superiores. O quadro não é tão grave e sua evolução é lenta. Algumas vezes os portadores necessitam de ajuda para se locomoverem ou para tarefas rotineiras. Pode ser necessário o uso de certos instrumentos que auxiliam na locomoção, como bengalas, muletas e, em poucos casos, cadeira de rodas.

Tipo IV ou AME adulta

É mais branda e afeta adultos entre 30 a 40 anos de idade. Evolui lentamente, apresentando de forma insidiosa para o total comprometimento muscular.
O diagnóstico para esta doença é alcançado por meio de três exames:

Eletromiografia, exame que mede a atividade elétrica do músculo;
Biópsia muscular, na qual se observa degeneração da fibra muscular em diferentes estágios, bem como evidência histoquímica de desnervação;
Estudo do DNA, feito com uma amostra de sangue, no qual é pesquisada a deleção do gene survival motor neuron. Quando a realização deste exame é possível, torna-se desnecessário realizar os outros dois anteriores.

A forma de tratamento vai depender do tipo de AME apresentado pelo indivíduo. Normalmente os pacientes com AME utilizam respiradores e aparelhos que estimulam a tosse, para limpeza das vias aéreas. Além disso, é necessário adotar uma dieta balanceada, para manterem o peso controlado, evitando, assim, que o enfraquecimento muscular seja maior.
Fontes: http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_06_atrofia_muscu_espinhal.htm http://pt.wikipedia.org/wiki/Amiotrofia_muscular_espinhal http://www.atrofiaespinhal.org/oque.php

Conheça o que é Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Doença genética que atinge 1 em cada 10.000 recém nascidos é a segunda doença autossômica recessiva fatal na infância

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva, isto é: é necessário que ambos os progenitores, pai e mãe, possuam o gene para a doença e que o embrião herde esse mesmo gene de cada um. Caracterizada por causar fraqueza e atrofia muscular progressiva, a AME prejudica os movimentos voluntários mais simples como segurar a cabeça, sentar e andar.

Dividida em quatro tipos, Tipo I, Doença de Werdnig-Hoffmann; Tipo II, Intermediária; Tipo III, Doença de Kugelberg-Welander e Tipo IV, Adulta; a doença vem ganhando visibilidade no Brasil por conta do crescente número de famílias que buscam ajuda por meio das redes sociais e mobilizam a população. Dentre esses casos os que têm se tornado mais conhecidos são da AME Tipo I, a versão mais grave, que se manifesta entre o nascimento e os seis meses de vida.

Segundo a neuropediatra da Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo, Adriana Espindola, os sintomas da AME Tipo I têm início bastante precoce e, se não houver os cuidados necessários, a expectativa de vida pode ser curta. “As crianças portadoras de atrofia muscular espinhal tipo I apresentam os primeiros sintomas muito cedo, como fraqueza muscular generalizada, choro e tosse fracos e dificuldade de deglutir e respirar”.

De acordo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), no Brasil surgem cerca de 300 novos casos por ano da AME Tipo I. No país, o tratamento clínico é focado em evitar e tratar as infecções respiratórias, os distúrbios gastrointestinais e nutricionais, e as alterações ortopédicas (osteopenia, contratura muscular, desvios da coluna e fraturas). “Pela piora progressiva na sucção e deglutição há necessidade de realizar cirurgia para colocação de sonda de gastrostomia. Além disso, os pacientes também são submetidos ao procedimento de traqueostomia e necessitam de ventilação mecânica por conta da dificuldade respiratória progressiva devido ao comprometimento muscular”, explica a neuropediatra.

Na Rede de Hospitais São Camilo, as famílias encontram toda a estrutura necessária para os cuidados dos pacientes portadores de AME, além de acompanhamento para os familiares. Segundo a psicóloga da Instituição, Rita Calegari, o tratamento psicológico é indispensável tanto para o paciente quanto para os seus acompanhantes. “Nas doenças com sequelas importantes para a rotina de vida, o apoio da equipe de psicologia é indispensável para apoiar todos os envolvidos de forma que eles consigam ressignificar essa experiência e buscar recursos internos e externos que facilitem essa adaptação. Sem expressar seus sentimentos adequadamente fica mais difícil para todos. A ajuda dos psicólogos tem o objetivo de fazê-los a encontrar as forças internas e da rede de apoio – que podem transformar essa experiência positivamente.”

Todo o tratamento na Rede de Hospitais São Camilo é feito em conjunto por diversos especialistas, como pediatras, ortopedistas, psicólogos, fisioterapeutas, pneumologistas, nutricionistas, que por meio de uma proposta de tratamento integrada e coordenada pelo neuropediatra, trabalham para garantir um melhor resultado.

Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo

A Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo é composta por três modernos hospitais que fazem parte da história da capital paulistana: Pompeia, Santana e Ipiranga. Excelência médica, qualidade diferenciada no atendimento, segurança, humanização e expertise em gestão hospitalar são seus principais pilares de atuação. As Unidades têm capacidade para atendimentos eletivos, de emergência e cirurgias de alta complexidade, como transplantes de medula óssea. Hoje, a Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo presta atendimento em mais de 60 especialidades, oferece ao todo 736 leitos e um quadro clínico de mais de 3,7 mil médicos qualificados. Seus hospitais possuem importantes acreditações internacionais, como a da Joint Commission International (JCI), renomada acreditadora dos Estados Unidos reconhecida mundialmente no setor, a Acreditação Internacional Canadense e a da ONA (Organização Nacional de Acreditação). A Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo faz parte da Sociedade Beneficente São Camilo, uma das entidades que compreende a Ordem dos Ministros dos Enfermos (Camilianos), uma entidade religiosa presente em mais de 30 países, fundada pelo italiano Camilo de Lellis, há mais de 400 anos. No Brasil, desde 1928, a Rede conta com expertise e a tradição em saúde e gestão hospitalar.

Fonte: Assessoria de Imprensa